Genotipos frecuentemente asociados a trombofilias / Frequently associated genotypes to thrombophilia

La enfermedad tromboembólica venosa es una entidad patológica importante debido a la morbilidad que causa, por sus complicaciones y por su alta incidencia en el mundo, la cual puede variar desde 1:100 en adultos mayores hasta 1:100.000 en niños. Existen múltiples factores de riesgo tanto genéticos como ambientales asociados a la enfermedad; los más ampliamente estudiados por su incidencia en la población mundial son el factor V de Leiden, la mutación G20210A en el factor II (protrombina) y las mutaciones en la metilen-tetrahidrofolato reductasa C677T y A1298C, que hasta hace poco se consideraban factores de riesgo. En la presente revisión se presenta de forma concisa qué es y cómo se produce un trombo a partir de la enfermedad tromboembólica, cuáles son las principales entidades nosológicas que involucra la enfermedad y los genotipos más frecuentemente asociados a la misma. Se enfatiza en las alteraciones genéticas epidemiológicamente más importantes y se muestran brevemente los estudios realizados en Colombia.

Venous thromboembolism is an important pathological entity that causes high morbidity due either to the disease or its complications. The incidence in the world ranges between 1:100 in adults and 1:100,000 in children. Risk factors for the disease include genetic as well as environmental factors. Among them, factor V Leiden (G1691A), prothrombin (G20210A) and MTHFR C677T and A1298C (which until recently were considered risk factors), have been widely studied given their impact in the world. This review presents in a clear and concise way what a thrombous is and how it is formed; how a clot is able to produce thromboembolic disease; what are the main nosological entities involved, and their main genetic causes. The most epidemiologically important genetic alterations and studies conducted in Colombia will be emphasized.

Geno-geographic origin of Y-specific STR haplotypes in a sample of Caucasian-Mestizo and African-descent male individuals from Colombia / Origen geno-geográfico de haplotipos STR del cromosoma Y en una muestra caucásico-mestiza y afrodescendiente de Colombia

Introduction: Y chromosome STR haplotypes have been widely used in population studies to establish the origin of diverse populations. Objective: We analyzed Y chromosome STR haplotypes (8 loci) in 134 Caucasian-mestizo and 137 African-descent Colombian unrelated individuals to correlate the geographical origin with historical data as well as the genetic relationships and possible admixture patterns. Materials and methods: One hundred samples of African descent and 137 Caucasian-mestizo samples analyzed for Y chromosome STR haplotypes by PCR followed by acrylamide electrophoresis. Results: No evidence of population substructure was found for the African descent. Two point fifty nine per cent of the haplotypes were shared between the two groups with the possible existence of Caucasian gene flow towards Afro-descendants. Conclusion: The Caucasian-Mestizo Colombian population is grouped with other populations of the Iberian Peninsula and Europe, while the Afro-Colombian population is grouped with other African populations reported.

Introducción. Los haplotipos STR de cromosoma Y han sido ampliamente utilizados en estudios de poblaciones para establecer el origen de diversas poblaciones. Objetivo. Se analizaron haplotipos STR del cromosoma Y (8 loci ) en 134 afrodescendientes y caucásico-mestizos no relacionados de Colombia, para correlacionar el origen geográfico con los datos históricos, así como las relaciones genéticas y posibles patrones de mezcla. Materiales y métodos. Se analizaron los haplotipos STR del cromosoma Y mediante PCR seguidas de electroforesis en acrilamida, de 134 muestras de afrodescendientes y 137 muestras de caucásicos mestizos. Resultados. No se encontró evidencia de subestructuración de la población afrodescendiente. El 2,59 % de los haplotipos eran compartidos en los dos grupos analizados, con la posible existencia de flujo génico de caucásico-mestizos hacia los afrodescendientes. Conclusión. La población caucásico-mestiza colombiana se agrupa con otras poblaciones de la península Ibérica y Europa, mientras que la población afrodescendiente colombiana se agrupa con otras poblaciones africanas reportadas.

Factores genéticos, clínicos y ambientales asociados al desarrollo de demencias, movimientos anormales y depresión en población de adultos mayores / Genetic, clinical and environmental factors associated with the development of dementia, abnormal movements and depression in older adult population / Genetic, clinical factors and environmental partners to the development of demencias, abnormal movements and depression in population of major adults

Objetivo: Identificar factores de riesgo, genéticos, clínicos y ambientales, para el desarrollo de demencias, movimientos anormales y trastornos afectivos, en población adulta mayor de tres barrios de la Localidad Cuarta de Bogotá. Metodología: Estudio Piloto, analítico de tipo transversal, diseñado para la identificación clínica y de factores de riesgo en una muestra intencional con participación voluntaria de 250 individuos, realizado en dos etapas: primera, de tamización, con base en diagnóstico interdisciplinario (Medicina, Enfermería y Psicología); segunda, de confirmación diagnóstica por especialistas (Neurología y Psiquiatría). Diferentes instrumentos neuropsicológicos, pruebas de genética molecular y bioquímicas fueron realizadas a los participantes. Resultados: Se estudiaron individuos de ambos sexos con edad promedio de 68,3 años, y algunos de sus familiares. El 65,5% de la población de estudio está afectada por alguna de las entidades valoradas, con una mayor frecuencia de los trastornos afectivos (35,0%), seguida por alteración de las funciones cognitivas (23,3%). Los estudios genéticos permitieron identificar varios polimorfismos en genes que pueden estar influyendo en la aparición de estas enfermedades. Conclusiones: Estudio poblacional interdisciplinario en una de las localidades de Bogotá, D.C de estratos uno y dos para identificar trastornos cognitivos, afectivos y de movimientos anormales, con instrumentos clínicos y de biología molecular, lo que permite avanzar en la caracterización de perfiles genéticos de nuestra población y sus aplicaciones en programas de Salud Pública.

Objective:To identify genetic, clinical, and environmental risk factors for the development of dementias, abnormal movements, and affective disorders in the senior citizen population of three neighborhoods in Bogotá’s Fourth Locality.Methodology: Pilot Study, transversal analytic, designed for the identification of clinical and risk factors in an intentional sample with the voluntary participation of 250 individuals, realized in two stages: first sifting, based in interdisciplinary diagnostics (Medicine, Nursing, Psychology); second, diagnostic confirmation by specialists (Neurology and Psychiatry). Different neuropsychological instruments, molecular and biochemical genetic tests were used on the participants.Results Individuals of both sexes with an pproximate age of 68.3 years were studied, and some of their relatives. 65.5% of the study population is affected by some of the valued entities, with the greatest frequency of affective disorders (35,0%), followed by alteration of the cognitive functions (23,3%). The genetic studies identified various polymorphisms in genes that could be influencing the appearance of these illnesses.Conclusions Populational interdisciplinary study in one of the localities of Bogotá, D.C. in two stages to identify cognitive and affective disorders and abnormal movements, with clinical instruments and molecular biology, which permits an advance in the characterization of genetic profiles for our population and their application in Public Health programs.Key wordsMental health, neuropsychiatric illness, senior citizen, genetic factors, environmental factors, Public Health.

Tumores gástricos malignos en el Hospital San Juan de Dios y la Clínica Carlos Lleras Restrepo de Bogotá / Malignant gastric tumors in Hospital San Juan de Dios and Clinica Carlos Lleras Restrepo

Se revisaron 9.349 informes de estudios de especímenes quirúrgicos del archivo del Departamento de Patología del Hospital San Juan de Dios y la Clínica Carlos Lleras Restrepo de Bogotá en el tiempo comprendido entre enero 1 de 1999 y mayo 31 de 2000. Se seleccionaron los especímenes con diagnóstico de tumores gástricos que correspondieron al 8,61 por ciento de los casos; 2,41 por ciento fueron tumores benignos y 6,2 por ciento malignos De éstos 91,67 por ciento fueron adenocarcinomas, 2,78 por ciento linfomas, 1,85 por ciento tumores carcinoides y 1,85 por ciento leiomiosarcomas. Hubo predominio de los adenocarcinomas, los cuales se subclasificaron como de tipo intestinal diruso. Los adenocarcinomas se presentaron más frecuentemente en la sexta y séptima décadas, predominando en el género masculino. El adenocarcinoma de tipo intestinal prevaleció sobre el difuso, presentándose más frecuentemente en hombres, en la sexta y séptima década, encontrándose una estrecha relación de éste con la gastritis crónica atrófica multifocal